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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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Atelosteogenesis Typ II

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 9

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807152
0241 803387021
Webseite
E-Mail

Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen

Gesichtsspalte
Oligodontie
Apert-Syndrom
Taurodontie
Crouzon-Syndrom

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail

Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen

Dysplasie, metaphysäre
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Rachitis, hypokalzämische
Osteolyse, primäre
Achondroplasie

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates

Osteopetrose
Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Osteochondrome, multiple
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Dysosteosklerose
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Achondroplasie
Hypochondroplasie
Dysostose, periphere
Herz-Hand-Syndrom
Dysplasie, akromele
Metachondromatose
Brachydaktylie mit langem Daumen
Osteogenesis imperfecta
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Knochendysplasie, fibröse
Omodysplasie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Webseite
E-Mail

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Knochendysplasie, primäre
Silver-Russell-Syndrom
Achondroplasie

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

West-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Achondroplasie
ADNP-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
KBG-Syndrom
Deletion 22q11
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Webseite

0931 20124840
E-Mail

Goldenhar-Syndrom
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Multiple Synostosen
Crouzon-Syndrom
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Enzephalozele, isolierte
Enzephalozele, frontonasale
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Apert-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien

Marfan-Syndrom
Neurofibromatose Typ 1
Turner-Syndrom
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Prader-Willi-Syndrom
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Brustkrebs, hereditärer

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Webseite
E-Mail

Thanatophore Dysplasie
Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
Pseudoachondroplasie
Dysplasie, diastrophe
Laron-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom
Hypochondroplasie
Seckel-Syndrom
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Achondroplasie

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien

Marfan-Syndrom
Neurofibromatose Typ 1
Turner-Syndrom
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Prader-Willi-Syndrom
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Brustkrebs, hereditärer

Versorgungseinrichtungen 7

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807152
0241 803387021
Webseite
E-Mail

Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen

Gesichtsspalte
Oligodontie
Apert-Syndrom
Taurodontie
Crouzon-Syndrom

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail

Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen

Dysplasie, metaphysäre
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Rachitis, hypokalzämische
Osteolyse, primäre
Achondroplasie

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
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Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates

Osteopetrose
Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Osteochondrome, multiple
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Dysosteosklerose
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Achondroplasie
Hypochondroplasie
Dysostose, periphere
Herz-Hand-Syndrom
Dysplasie, akromele
Metachondromatose
Brachydaktylie mit langem Daumen
Osteogenesis imperfecta
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Knochendysplasie, fibröse
Omodysplasie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Webseite
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Knochendysplasie, primäre
Silver-Russell-Syndrom
Achondroplasie

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

West-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Achondroplasie
ADNP-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
KBG-Syndrom
Deletion 22q11
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Webseite

0931 20124840
E-Mail

Goldenhar-Syndrom
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Multiple Synostosen
Crouzon-Syndrom
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Enzephalozele, isolierte
Enzephalozele, frontonasale
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Apert-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom

Patientenorganisationen 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Webseite
E-Mail

Thanatophore Dysplasie
Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
Pseudoachondroplasie
Dysplasie, diastrophe
Laron-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom
Hypochondroplasie
Seckel-Syndrom
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Achondroplasie

Impressum se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024